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杨永佳
副主任技师
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儿科医学研究所
擅长
儿童疑难罕见病的致病研究
简介
硕士，毕业于中南大学生命科学院。曾就职于中南大学医学遗传学国家重点实验室，天津眼科研究所和湘雅二医院，现就职于湖南省儿童医院儿研所，副研究员。
主要研究方向为儿童疑难罕见病的致病研究。曾发现人类疾病新致病基因XRCC2（OMIM: 619145; 619146）；SMAD6（OMIM: 602931）；首次报道了我国人群黑尿症、胱氨酸贮积症、3号染色体三体、5q14缺失致死癫痫、干骺端软骨发育不良Schimid型等数十种遗传病。主持国自1项，省级项目2项。以第一/通讯作者在Genet Med，J Med Genet等杂志发表论文30余篇。
入选省高层次卫生人才“225”工程培养对象，入选医院1233人才优秀学科带头人。获2008年省优秀硕士论文，2018年省医学科技奖奖，2020年省自然科学奖。现任中华预防医学会出生缺陷防控委员会遗传病学组成员，湖南省遗传学会常务理事，省遗传学会罕见病专业委员会常务委员。
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